Ceará passa a ofertar exame genético para doenças raras no SUS

O Ceará está entre as 11 unidades federativas contempladas pelo projeto-piloto do Ministério da Saúde que passa a ofertar no SUS um exame genético de alta tecnologia para confirmação do diagnóstico de doenças raras. Trata-se do Sequenciamento Completo do Exoma (WES).

No estado, as coletas serão realizadas no Hospital Infantil Albert Sabin e no Hospital Universitário Walter Cantídio. As amostras serão enviadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que opera em fase piloto desde outubro de 2025, e a Fiocruz, cuja estrutura deve ser concluída até o fim de maio.

Redução no tempo de espera

O exame enfrenta um dos principais desafios vividos por famílias de pacientes com doenças raras: a demora na confirmação diagnóstica. Com a nova oferta, o resultado será entregue em até seis meses. Antes, a espera podia chegar a sete anos, uma redução de 93% no tempo.

A iniciativa está alinhada ao programa Agora Tem Especialistas, que busca reduzir o tempo de espera no SUS. A previsão é que o projeto tenha capacidade para atender 100% da demanda nacional, com até 20 mil diagnósticos por ano.

Atualmente, o laboratório do INC já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados e no Distrito Federal. O projeto registra taxa de sucesso de 99% nas coletas e já emitiu 175 laudos.

Como funciona o exame

O Sequenciamento Completo do Exoma analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, a partir de amostras de sangue ou saliva. O exame é fundamental para confirmar o diagnóstico de doenças raras genéticas.

Também contribui para a confirmação de doenças identificadas no teste do pezinho, como:

• Fibrose cística
• Fenilcetonúria
• Hipotireoidismo congênito
• Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
• Hiperplasia adrenal congênita

Ampliação da rede especializada

O Ministério da Saúde anunciou ainda a ampliação de 120% da rede especializada do SUS voltada ao tratamento de doenças raras. Foram destinados R$ 44 milhões para habilitar 11 novos serviços em quatro regiões do país.

Com a expansão, o número de serviços especializados passará de 23, em 2022, para 51 unidades em hospitais públicos e filantrópicos.

Segundo o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, a ampliação consolida a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo. O investimento federal assegura estrutura adequada, equipes multiprofissionais e atendimento contínuo aos pacientes.